1．貧血

　　貧血癥狀取決于貧血的程度和貧血進(jìn)展的速度。除可以有心悸、無力、呼吸短促、體位性頭昏、頭痛外，耳鳴是顯著貧血的一個特征性癥狀。皮膚粘摸蒼白，靜息或活動后心動過速、脈壓差大，有時可有心尖區(qū)功能性收縮期雜音。評價這類癥狀的要點(diǎn)是血紅蛋白濃度和臨床癥狀之間沒有簡單的相關(guān)性，貧血的癥狀不是特異性的。

　　2．溶血性黃疸

　　有時新生兒貧血和黃疸可以非常重，而被誤認(rèn)為新生兒免疫性溶血，因為恐懼核黃疸的后果而進(jìn)行換血治療。在較大的兒童和成年人，大部分僅為鞏膜黃染，或黃疸可能很輕而不被發(fā)覺。但仔細(xì)詢問可以發(fā)現(xiàn)有因為輕微感染或其他疾病出現(xiàn)一過性的黃疸。單純由于溶血，膽紅素很少超過6mg/dl，如超過則提示可能合并有肝、膽系統(tǒng)損害。

　　3．輕度到中度脾腫大

　　這是異常的紅細(xì)胞在脾臟中慢性破壞時脾臟的工作性增生的表現(xiàn)。

　　4．溶血危象（hemolytic crisis）或再生障礙危象（aplastic crisis）

　　慢性先天性溶血長期相對無癥狀依賴于紅細(xì)胞的破壞與骨髓紅系造血增加之間形成的一種脆弱的平衡。一旦這種平衡被打破，血紅蛋白濃度將出現(xiàn)迅速的、戲劇性的降低，既溶血危象。最常見的溶血危象是骨髓紅細(xì)胞暫時性的再生障礙。這種情況雖不是全部，但大部分是由于B19型人類微小病毒（human parovovirus, HPV）感染所致。任何感染了HPV的慢性先天性溶血性貧血的病人都是溶血危象的高危人群，但最常見的是鐮形細(xì)胞貧血患者。所以，一般先有輕度感染，然后骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng)再生障礙，但短期內(nèi)恢復(fù)，并有反跳的過度增生，此過程大約10~12天。

　　危象發(fā)生時，患者的血紅蛋白濃度急劇下降20~60g/L，甚至于危急生命。網(wǎng)織紅細(xì)胞急速降低或缺如。骨髓是增生性的，但紅細(xì)胞系統(tǒng)增生低下，特別是幼紅細(xì)胞難見，可見巨大的原紅細(xì)胞為突出的特征。危象以網(wǎng)織紅細(xì)胞增多、退燒、白細(xì)胞和血小板增多為恢復(fù)的標(biāo)記。

　　5．膽結(jié)石及其并發(fā)癥

　　這可能是先天性溶血性貧血病人的突出表現(xiàn)，也可以是首發(fā)的表現(xiàn)。典型的溶血性貧血的結(jié)石是一種“黑色”結(jié)石。

　　6．小腿潰瘍

　　這是先天性溶血比較特別而又相對少見的并發(fā)癥，出現(xiàn)于遺傳性球型紅細(xì)胞增多癥和鐮形細(xì)胞貧血是特征性的。一般是慢性的、反復(fù)發(fā)作的，愈合后皮膚有硬化和色素沉著，可因溶血過程的終止（如脾切除）而突然愈合。

　　7．骨骼的異常

　　主要見于生長發(fā)育期的、嚴(yán)重的溶血性貧血，由于紅骨髓明顯擴(kuò)張導(dǎo)致的“塔型”顱骨，額骨和頂骨增厚和呈毛發(fā)狀改變，以及上頜和上牙齒異常等。這種異常在重型地中海貧血是特征性的，也可見于鐮形細(xì)胞貧血。