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兒科疾病“21-三體綜合征”——2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試備考知識點

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【兒科疾病】21-三體綜合征

1.21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

(1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)。

2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

2.主要表現(xiàn)

智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長而逐漸明顯。

生長發(fā)育遲緩 身材矮小,頭圍小,骨齡落后于年齡,出牙延遲且常錯位。四肢短,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。

特殊面容 患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口。

皮膚紋理特征 通貫手。

其他 可伴有其他畸形,常見的有先天性心臟病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪,小陰莖,無生殖能力。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

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