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嬰幼兒常見染色體病
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,屬常染色體畸變,是染色體病中最常見的一種。
典型苯丙酮尿癥(PKU)是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。
非典型苯丙酮尿癥(PKU)屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶啶還原酶(DHPR)缺乏所致。
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