1.遺傳篩查

包括對成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病三部分。對胎兒的遺傳性篩查又稱產(chǎn)前篩查，是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦，或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創(chuàng)檢查方法進行產(chǎn)前篩查。篩查出可疑者再進一步確診，是預防遺傳性疾病發(fā)生、減少出生缺陷的重要方面。

2.遺傳篩查方案應符合以下標準

(1)被篩查疾病在被篩查人群中應有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康；篩出后有治療或預防的方法。

(2)篩查方法應為非創(chuàng)傷性、容易實施、價格便宜。

(3)篩查方法應統(tǒng)一，易于推廣。

(4)產(chǎn)前篩查應能在妊娠早期、中期發(fā)現(xiàn)，并可提供處理方案的條件。

3.唐氏綜合征(先天愚型)

占整個新生兒染色體疾病的90%，是產(chǎn)前篩查的重點。

(1)孕早期唐氏綜合征篩查：采用測定血清妊娠相關蛋白A，結合B型超聲測得胎兒頸后皮膚透明帶與血清游離β-HCG，可達到80%以上的篩查效率。

(2)孕中期唐氏綜合征篩查：采用三聯(lián)法，即測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素與游離雌三醇結果，再結合孕婦年齡、體重及孕周情況，分析得出胎兒患唐氏綜合征的風險。