1、性激素檢查

先天性卵巢發(fā)育不良患者，黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）在嬰兒期和兒童期已經升高，6歲前逐漸降低，其后在正常青春期年齡又再次升高；血雌激素水平低下。

2、甲狀腺相關檢查

自身免疫性甲狀腺疾病以橋本甲狀腺炎多見，診斷后需檢測甲狀腺功能和甲狀腺自身抗體，以確定有無甲狀腺功能低下及是否存在甲狀腺自身抗體。

3、染色體核型分析

是Turner綜合征確診的重要指標，先天性卵巢發(fā)育不全的異常核型有以下類型：

（1）單體型：45，X是最多見的一種，約占 60%。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其余存活的個體具有典型的臨床癥狀。

（2）嵌合型：可以是45，X與正常核型的嵌合（45，X/46，XX），也可以是45，X與其他異常核型的嵌合（如45，X/47，XXX），約占該病的 25%。細胞類型以 46，XX為主的個體臨床癥狀較輕，約 20% 的患者可有月經來潮，部分有生育能力。若患者以45，X細胞為主，其表型與單體型相似。

（3）X染色體結構異常：可能導致特納綜合征，其中短臂或者長臂的整臂缺失相對多見，但是也可能發(fā)生部分片段的丟失。在臨床上還經?？梢钥吹揭恍┨厥獾腦染色體結構異常，如X染色體長臂等臂染色體。同時，各類X染色體結構異常與45，X的嵌合核型也很多見。