腎髓質(zhì)囊性病又名髓質(zhì)海綿腎（medullary sponge kidney）、腎小管特發(fā)性擴(kuò)張、非尿毒癥性髓質(zhì)囊性病等。多為雙側(cè)發(fā)病，病理特征是乳頭部集合管擴(kuò)張，形成腎髓質(zhì)無(wú)數(shù)大小不等的囊腔。大體標(biāo)本外觀似海綿，多數(shù)小囊與腎小管或腎盂相通。由于尿液滯留在擴(kuò)張的小管內(nèi)，可繼發(fā)感染、出血及微小結(jié)石形成。腎髓質(zhì)囊性病是指在腎髓質(zhì)出現(xiàn)的所謂囊性病變。此種囊性病變有兩種類(lèi)型，即髓質(zhì)海綿腎和幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病。

1.髓質(zhì)海綿腎（Medullary Sponge Kidney）病變多局限在腎髓質(zhì)錐體部，以集合管囊狀擴(kuò)張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm 以?xún)?nèi)，充滿(mǎn)不透明膠凍樣物，常伴有小結(jié)石或腎鈣沉著。

2.幼年性腎癆髓質(zhì)囊性?。↗uvenile Nephronophthisis-Medullary CysticDisease Complex）可能是一組聯(lián)合病。臨床可分為4 型：

（1）散發(fā)型，缺乏家族史。

（2）幼年型，為常染色體隱性遺傳病，主要在兒童及青年發(fā)病。

（3）腎視網(wǎng)膜發(fā)育不良（Renal-Retinal Dysplasia），除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

（4）成人起病的髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見(jiàn)原因。