上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所副所長(zhǎng)傅啟華教授針對(duì)下一代測(cè)序技術(shù)在遺傳性疾病分子診斷中的應(yīng)用進(jìn)行了分析。下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）正在革命性地改變整個(gè)生物醫(yī)學(xué)研究的生態(tài)，它不僅已廣泛應(yīng)用于生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域，而且正越來(lái)越多應(yīng)用于遺傳性疾病的實(shí)驗(yàn)診斷。
在測(cè)序深度>30X時(shí)，NGS可替代傳統(tǒng)的Sanger測(cè)序法用于遺傳病的分子診斷。上海兒童醫(yī)學(xué)中心近年來(lái)應(yīng)用NGS技術(shù)，在兒童罕見(jiàn)遺傳病的分子診斷中做了一些有益的常識(shí)。對(duì)多例范可尼貧血、重癥智障和骨骼畸形等家系用NGS技術(shù)成功地進(jìn)行了分子診斷。下一代測(cè)序技術(shù)可以對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行快捷的測(cè)序，但其產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)對(duì)進(jìn)行有以及的生物學(xué)分析造成了巨大的挑戰(zhàn)。實(shí)驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)化、倫理、"偶然發(fā)現(xiàn)"的報(bào)告等是下一代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于遺傳性疾病實(shí)驗(yàn)診斷所必須解決的問(wèn)題。NGS是分子標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)和分子診斷的新的高通量技術(shù)，其在臨床的應(yīng)用仍處于探索階段，亟待出臺(tái)相關(guān)操作指南或標(biāo)準(zhǔn)以規(guī)范使用該技術(shù)。目前歐美一些國(guó)家已在制定NGS在臨床試驗(yàn)診斷中的應(yīng)用指南或原則，我國(guó)的一些科學(xué)家也在呼吁政府在這方面進(jìn)行有效的監(jiān)管。
