苯丙酮尿癥發(fā)病機制|表現(xiàn)：

苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的氨基酸代謝病，患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳病。

（一）發(fā)病機制

本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導致腦細胞受損。非典型PKU屬四氫生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。

（二）臨床表現(xiàn)

患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，l歲時癥狀明顯。

1.神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，早期可有行為異常、繼而出現(xiàn)多動或有肌痙攣醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進。

2.外觀出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

3.其他尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見嘔吐和皮膚濕疹。