小編與大家一起跟著大綱來復習！新生兒篩查的項目是全科主治醫(yī)師考試需要掌握的內容，醫(yī)學教育網小編為大家整理匯總如下，希望可以幫助大家復習掌握。

新生兒篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴重的疾病或死亡，臨床上有傳統(tǒng)質譜篩查和基因檢測篩查。

北京市已開始了5種先天性疾?。犃θ毕?、先天性心臟病、先天性髖關節(jié)脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥）的免費新生兒出生缺陷篩查工作。

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