血液內(nèi)科:陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
概述
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿,簡稱PNH,是一種獲得性紅細胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特點為常在睡眠后解醬油色或葡萄酒色尿。可伴全血細胞減少、感染和血栓形成。本病雖少見,但近年來有增多趨勢。我國北方多于南方。半數(shù)以上發(fā)生在20-40歲青壯年。男性多于女性,與遺傳及種族無關(guān)。本病起病隱襲緩慢,呈慢性過程,以貧血、出血為首發(fā)癥狀者較多,以血紅蛋白尿起病者較少。且本病可與再生障礙性貧血相互轉(zhuǎn)化。中位數(shù)生存期約10年,也有長達20年以上。治療主要為對癥及支持治療,防治并發(fā)癥。國內(nèi)患者主要死亡原因為出血及感染。
臨床表現(xiàn)
1.睡眠后醬油樣或葡萄酒色尿發(fā)作史。2.貧血及出血,出血少見且輕。3.感染和發(fā)熱。4.黃疸、肝脾輕度腫大。5.血栓形成。
診斷依據(jù)
一、PNH診斷標準:1.臨床表現(xiàn)符合PNH;2.實驗室檢查:酸化血清溶血試驗(Ham試驗)、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿潛血或尿含鐵血黃素試驗中凡符合下述任何一種情況,即可診斷。(1)二項以上陽性,(2)一項陽性,但須具備以下條件:(a)兩次以上陽性,或一次陽性,但操作正規(guī),有陰性對照。(b)有溶血證據(jù)。(c)能排除其他溶血,如G6PD缺乏所致溶血,自身免疫性溶血性貧血等。二、再障一PNH綜合征:根據(jù)病情演變和特征,下列不同情況均屬本綜合征,但應(yīng)分別標明。(1)再障→PNH:指原有肯定的再生障礙性貧血,轉(zhuǎn)為可確定的PNH,再障的表現(xiàn)已不明顯。(2)PNH→再障:指原有肯定的PNH,轉(zhuǎn)為明確的再障,PNH的表現(xiàn)已不明顯。(3)PNH伴有再障特征:指PNH伴有骨髓增生低下,巨核細胞減少,網(wǎng)織紅細胞不增高等再障表現(xiàn)者。(4)再障伴有PNH特征:指再障伴有PNH的有關(guān)化驗結(jié)果陽性者。
治療原則
本病無特效治療,主要為對癥及支持療法。1.去除或避免醫(yī)學(xué)-教育網(wǎng)-搜集-整理誘發(fā)因素。2.控制溶血發(fā)生。3.促進血細胞生成。4.補充相對缺乏的造血物質(zhì)。5.輸洗滌紅細胞懸液。6.骨髓移植。
用藥原則
1.對普通PNH病例以口服強的松、康力龍和其他輔助藥物為主。2.對合并嚴重感染病例,病原菌不明確時可選擇廣譜抗生素,待藥敏試驗結(jié)果回報后,根據(jù)結(jié)果進行選擇。3.對合并嚴重貧血病例,除主要藥物治療外,需輸注洗滌紅細胞。4.對合并缺鐵的患者,適當選擇硫酸亞鐵、右旋糖酐鐵或福乃得補充。5.對合并血栓的患者,聯(lián)用華法令、復(fù)方丹參片等藥。
輔助檢查
1.確診PNH疾病,主要檢查以檢查框限“A”+“B”為主。2.為了明確PNH疾病類型,可選用檢查框限“C”。
療效評價
1.完全緩解:血紅蛋白100g/L(10的9次方/L)以上,無發(fā)作性睡眠后醬油樣尿,尿潛血試驗陰性。2.部分緩解:貧血癥狀好轉(zhuǎn),睡眠后醬油色尿發(fā)作次數(shù)減少。
專家提示
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿,是一種獲得性疾病,致病因素可能有化學(xué)物質(zhì),放射線或病毒感染,由于這些因素損害了骨髓造血細胞,致染色體突變所引起。因為能引起溶血的原因相當多,故確診此病主要靠實驗室檢查,且由于本病與再生障礙性貧血關(guān)系密切,慢性病人應(yīng)注意定期隨診檢查。本病易反復(fù)發(fā)作,故應(yīng)長期堅持治療,盡量避免過度疲勞、精神緊張、服藥等各種誘發(fā)因素,切不可亂投醫(yī)而耽誤疾病的治療。