一、概述

　　先天性卵巢發(fā)育不全癥(congenital ovarian dysgenesis)又稱Turner綜合征，是一種性染色體畸變所致的遺傳性疾病?；颊叩穆殉步M織被條束狀纖維所取代，故缺乏女性激素導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類唯一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：①45，XO是最多見的一型，95%自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn)；②45，XO/46，XX，即嵌合型約占本征的25%；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　1.癥狀：身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，體內(nèi)FSH增高，雌激素極度低落。

　　2.并發(fā)癥：常并發(fā)主動脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。

　　三、醫(yī)技檢查

　　該疾病(Q96)血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色體組型為45，XO，最常見的嵌合型為45，XO/46，XY。對高水平促性腺激素的病例，都應進行染色體組型檢查，以便發(fā)現(xiàn)嵌合型而及時處理。

　　四、診斷依據(jù)

　　1.身體矮小，一般身高低于第三百分位。肘外翻，頸短，腭弓高，后發(fā)際低，乳間距寬，乳頭幼稚型?？捎蓄i蹼或皮膚黑痣。較少見的體征為盾狀胸、耳低位、內(nèi)眥贅皮、先天性心臟病及第四掌跖骨短小等。

　　2.血中雌激素減少，子宮小，成年女性多為原發(fā)性閉經(jīng)。

　　3.皮紋改變：指嵴紋數(shù)明顯增多。

　　4.智力正常或較低下。

　　5.染色體核型：有45，X(癥狀重)、45，X/46XX(癥狀較輕)、46，Xi(Xq)(身高可能正常)。45，X/46xy(表現(xiàn)或男或女)等改變。

　　五、治療原則

　　這種患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發(fā)育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素，都有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險?，F(xiàn)主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發(fā)周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮內(nèi)膜定期剝落，可預防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。對身材矮小，葛秦生報道采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。