遺傳性球形紅細胞增多癥（hereditary spherocytosis）是一種紅細胞膜先天性缺陷所致的溶血性貧血。臨床特點為自幼發(fā)生的貧血、間歇性黃疸和脾大。不同患者病情程度可有較大變化。本病見于世界各地，國內(nèi)亦屢有報道，是先天性紅細胞膜缺陷引起的家族性溶血性貧血中最常見的一種。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　【發(fā)病機制】

　　大部分受累家族中本病呈常染色體顯性遺傳方式，小部分符合常染色體隱性遺傳方式。無家族史的散發(fā)病例可能由基因突變所致。

　　本病的紅細胞膜缺陷主要涉及紅細胞骨架蛋白，造成骨架蛋白的不穩(wěn)定性。受累細胞骨架蛋白包括譜蛋白合成障礙以及與譜蛋白膜整合有關(guān)的其他膜蛋白的質(zhì)和/（或）量缺陷。目前已發(fā)現(xiàn)4種膜蛋白異常形式：單純譜蛋白（α-譜蛋白或β-譜蛋白）缺乏、譜蛋白和錨連蛋白聯(lián)合缺乏、帶3蛋白缺乏和蛋白4.2缺陷。各亞型具有特定的基因突變及其編碼蛋白的異常，這也是造成本病臨床表現(xiàn)差異的病理生理基礎(chǔ)。異常的細胞骨架蛋白不能為紅細胞脂質(zhì)膜提供足夠的支持，從而造成細胞表面積減少，使紅細胞不能維持正常的雙凹盤形狀而變?yōu)榍蛐?。球形紅細胞的變形性降低，不易通過脾索內(nèi)皮細胞間隙，扣留在脾臟被巨噬細胞吞噬破壞。上述為本病紅細胞破壞的主要機制。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　遺傳性球形細胞增多癥紅細胞骨架蛋白缺陷引起若干繼發(fā)性代謝變化：穿膜鈉和鉀流增加，造成ATP酶活性升高，導(dǎo)致ATP的消耗、糖酵解率加快和2，3-二磷酸甘油酸濃度降低，后者可造成細胞內(nèi)pH下降（細胞內(nèi)酸中毒）。此外，脾臟對異常的球形紅細胞還具有“調(diào)制”作用，使其滲透性脆性增加。上述作用的結(jié)果造成球形紅細胞的變形性進一步降低，加速在脾內(nèi)的破壞。