遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計(jì)病例約55例。本病因功能正常的蛋白質(zhì)合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質(zhì)分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性，后者則陽(yáng)性。目前認(rèn)為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　【實(shí)驗(yàn)室檢查】

　　典型實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果為PT延長(zhǎng)，PTT延長(zhǎng)，蛇毒時(shí)間延長(zhǎng)，但凝血酶時(shí)間（TT）正常。PT延長(zhǎng)和PTT延長(zhǎng)用血清或吸附血漿均不能糾正，用正常新鮮血漿或貯存血漿均能糾正。用特殊的實(shí)驗(yàn)進(jìn)行凝血酶原活性測(cè)定（凝血酶原時(shí)間二期法）具有診斷意義。純合子患者FⅡ：C 水平約為正常人水平的2～20％。雜合子患者FⅡ：C為40～75％，其PTT和PT正常。用免疫學(xué)方法測(cè)定抗原，F(xiàn)Ⅱ：Ag和FⅡ：C平行明顯降低者為低凝血酶原血癥，F(xiàn)Ⅱ：Ag正?；蚵缘投鳩Ⅱ：C顯著降低者為異常凝血酶原血癥。