半乳糖血癥篩查臨床意義：

異常結果：

1.急性病程：多數(shù)患兒在出生后數(shù)天因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。有上述表現(xiàn)者應考慮有半乳糖血癥可能需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙。

2.輕型病程：醫(yī)學|教育網(wǎng)整理搜集多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙白內(nèi)障智力障礙及肝硬化等。

3.其他：如假大腦腫瘤，為一少見表現(xiàn)醫(yī)學|教育網(wǎng)整理搜集，此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄繼之轉變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高。

需要檢查的人群：

新生兒存在拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等癥狀的。