昨天（9月12日）是預(yù)防出生缺陷日，中國(guó)是全球出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，每年新增出生缺陷患兒約90萬(wàn)例。罕見(jiàn)病發(fā)展中心聯(lián)合多方力量舉辦公益主題活動(dòng)，向社會(huì)普及出生缺陷知識(shí)，為每一個(gè)新生兒的健康保駕護(hù)航。

據(jù)全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室、中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心朱軍主任介紹，我們國(guó)家出生缺陷總的發(fā)生率在5.6%左右，按照我國(guó)每年1600萬(wàn)-1800萬(wàn)的出生人口來(lái)計(jì)算，大約每年要新增加90到100萬(wàn)的出生缺陷新患兒。朱軍主任同時(shí)呼吁更多的全社會(huì)來(lái)關(guān)注篩查以后被確診需要治療的這些孩子，他們的治療，他們的生活，他們的工作，讓他們能夠像我們的健康孩子一樣工作、生活、學(xué)習(xí)。

上海新華醫(yī)院小兒遺傳病診治中心主任、新生兒疾病篩查中心主任顧學(xué)范教授強(qiáng)調(diào)：“新生兒篩查是降低我國(guó)出生缺陷的重要措施。新生兒篩查不光是醫(yī)生的事情，它是全社會(huì)的事情，社會(huì)上要廣泛動(dòng)員宣傳這方面知識(shí)，我們每個(gè)家庭都有這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)篩查就可以知道你的孩子有沒(méi)有這些疾病，我想這個(gè)是每個(gè)家長(zhǎng)的義務(wù)。”

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳系教授、世界衛(wèi)生組織遺傳病社區(qū)控制中心主任黃尚志教授提示，每一個(gè)孕婦在分娩的時(shí)候，應(yīng)該到醫(yī)院去分娩。在醫(yī)院進(jìn)行新生兒篩查，這樣不幸罹患相關(guān)疾病的孩子就可能被早期發(fā)現(xiàn)，早期獲得治療。

國(guó)際罕見(jiàn)病日（中國(guó)）宣傳大使、CCTV著名主持人張泉靈向社會(huì)公眾呼吁，每一個(gè)生命都有綻放的價(jià)值，每一個(gè)夢(mèng)想都有實(shí)現(xiàn)的可能。關(guān)注出生缺陷預(yù)防，關(guān)注新生兒篩查，關(guān)注孩子成長(zhǎng)的第一步！ 醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理

本次公益宣傳活動(dòng)主辦方罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）主任黃如方介紹說(shuō)，80%以上的罕見(jiàn)疾病都是遺傳相關(guān)的疾病，占出生缺陷的相當(dāng)部分，中心一直以來(lái)希望通過(guò)簡(jiǎn)單直觀的方式讓公眾更好的了解這些出生缺陷的疾病，進(jìn)而對(duì)這個(gè)群體有更深層次的認(rèn)識(shí)，而且提供力所能的幫助，并及早篩查出來(lái)進(jìn)行科學(xué)的治療。

據(jù)悉，本次“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”出生缺陷與新生兒疾病篩查公益宣傳活動(dòng)將從9月中旬線上線下同步開(kāi)展，活動(dòng)將一直持續(xù)至9月下旬，以期讓更多公眾和網(wǎng)友了解和參與預(yù)防出生缺陷公益活動(dòng)中來(lái)。

【知識(shí)普及】

1、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指在胎兒出生時(shí)就存在的外表的或內(nèi)部的結(jié)構(gòu)或功能上的異常。我國(guó)常見(jiàn)的出生缺陷如先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、先天性腦積水、先天性遺傳代謝病等。

世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：一級(jí)預(yù)防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)，可以有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，是被公認(rèn)的最為積極有效、安全經(jīng)濟(jì)的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無(wú)異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級(jí)預(yù)防：進(jìn)行新生兒遺傳病篩查，主要對(duì)大分子病、小分子病等的篩查，對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。

2005年，中國(guó)政府決定將9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。

2、什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查（newbornscreening）是指在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體普查，進(jìn)行早期診治，早期治療，以免發(fā)生不可逆的體格和智能發(fā)育障礙。

全國(guó)新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙。各地根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)際情況在此基礎(chǔ)上可能增加項(xiàng)目，如北京增加了心臟病和髖關(guān)節(jié)脫位篩查。