骨硬化病是外科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)需要了解的知識，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜索整理了相關(guān)知識供考生參考。

骨硬化病又稱石骨癥、泛發(fā)性骨硬化癥、粉筆樣骨、硬化性增生性骨病，是一種少見的遺傳性疾病，其特征是由于骨再吸收速度減慢、骨皮質(zhì)增厚、骨密度增高、腦神經(jīng)受壓、脊髓腔縮小而引起的一系列癥狀、體征。本病分為良性型（成人型）和惡性型（幼兒型）兩類。

【病因】

病因尚未完全清楚。根據(jù)臨床病例家系分析，發(fā)現(xiàn)骨硬化病幼年惡性型是常染色體隱性遺傳性骨病，成年良性型是常染色體顯性遺傳性骨病。從動物實驗和治療實踐中發(fā)現(xiàn)，本病與免疫缺陷有關(guān)。因為遺傳性骨硬化病大鼠的骨髓中缺乏某種物質(zhì)，這種物質(zhì)能啟動胸腺產(chǎn)生免疫細(xì)胞，骨硬化病大鼠這種免疫系統(tǒng)異?？赡苡绊懫乒羌?xì)胞形成和活性。

【病理】

骨皮質(zhì)加厚，骨密度增高，似大理石樣，髓腔縮小甚至消失，骨干骺端加寬、變形成杵狀，因髓外造血引起肝、脾及淋巴結(jié)腫大。鏡下見破骨細(xì)胞數(shù)量減少，皺褶緣消失。長骨干骺端柱狀排列的軟骨層排列紊亂，柱體加寬、扭曲。軟骨成骨時，軟骨不能及時被吸收，而成為無細(xì)胞成分的軟骨島，被包裹在鈣化的骨基質(zhì)中。骨基質(zhì)中膠原纖維成分減少。

【診斷】

1.臨床表現(xiàn)：

（1）骨折：患者骨質(zhì)密度增高、硬化但骨質(zhì)甚脆，因而輕微外傷就能導(dǎo)致病理性骨折，骨折多為橫斷或多發(fā)性骨折。而成年患者的骨質(zhì)有時堅硬如石，骨折并非突出表現(xiàn)。

（2）造血功能受限：表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，貧血，出血傾向，易反復(fù)感染，抵抗力低下，外周血中可見未成熟的血細(xì)胞?；颊叱：喜⒏鞣N炎癥，如上呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎、骨髓炎等，炎癥反復(fù)發(fā)作，外周血檢查有白細(xì)胞計數(shù)增高。

（3）腦神經(jīng)受壓癥狀：病變晚期由于顱底孔道窄壓迫腦神經(jīng)及頸靜脈，使顱內(nèi)靜脈壓高，繼而顱內(nèi)壓升高、腦脊液壓力升高，刺激腦神經(jīng)或因顱底孔道縮小直接壓迫腦神經(jīng)，引起腦神經(jīng)受壓癥狀，如聽神經(jīng)、視神經(jīng)受壓醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

（4）嬰兒患者由于骨內(nèi)鈣鹽沉積異常，影響鈣鹽代謝，使患兒出生后早期即并發(fā)佝僂病。

（5）因骨質(zhì)密度增高常使含氣腔隙變小或閉塞，使引流不暢而易發(fā)生鼻竇炎、骨髓炎。

2.輔助檢查：典型的X線改變?yōu)樵\斷本病的必要條件。X線特征主要有全身大部分骨骼的骨小梁結(jié)構(gòu)消失，骨密度增高，顱底骨密度增高，視神經(jīng)孔狹窄，鼻竇氣化不好，長骨骨皮質(zhì)增厚，骨外膜下骨堆積，髓腔縮小，椎體骨質(zhì)增厚、加寬，上、下緣骨密度增加，呈三層濃淡交替影像。

3.鑒別診斷：此病應(yīng)與以骨硬化為突出表現(xiàn)的骨病柏鑒別。

（1）鋁、磷、鉍或氟中毒：根據(jù)病史及其他中毒癥狀、體征和化驗可鑒別。此病與氟骨癥最易混淆，但氟骨癥有骨間膜骨化及關(guān)節(jié)周圍軟組織鈣化，手足短管狀骨一般不被累及。

（2）致密性成骨不全：此病也表現(xiàn)為骨硬化，此病為隱性遺傳病，患者外形特點有身材矮小、頭大、鉤鼻、下頜小、牙錯位、指甲退化等。

（3）骨髓硬化：本病主要表現(xiàn)為全血減少，與幼年惡性型石骨癥難以區(qū)別醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

（4）硬化型變形性骨炎：常有關(guān)節(jié)增大，頭顱變大，合并骨質(zhì)疏松、血清堿性磷酸酶增高。

【治療】

本病尚元有效治療，可試用輸注正常骨髓的方法治療。切除增大的脾臟可治療脾功能亢進引起的貧血或全血減少，個別病例治療后骨髓腔也可增大。合并病理性骨折時可按處理骨折的方法進行治療。