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(一)顱裂臨床表現(xiàn):顱裂多發(fā)于顱骨的中線部位。好發(fā)于枕部及鼻根部。出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)一局部腫塊,隨年齡的增長(zhǎng)而增大。位于枕部者。若為腦膜腦囊狀膨出,其顱骨缺損直徑可達(dá)數(shù)厘米,腫塊可甚巨大,實(shí)質(zhì)感,不透光,不能壓縮,啼哭時(shí)張力不變,覆蓋于腫塊表面的皮膚變薄,極易發(fā)生破潰感染;若為腦膜膨出。則顱骨缺損直徑較小,可小至數(shù)毫米,腫塊較小,囊性感,能壓縮,啼哭時(shí)張力可變。其余幾種囊性顱裂的表現(xiàn)介于上述兩者之間。位于顱底的囊性顱裂常在鼻根部,表現(xiàn)為眼距增寬,眼眶變小。可堵塞鼻腔引起呼吸困難,并可引起淚囊炎;從篩板向鼻腔突出者。形狀可類似鼻息肉;位于顱底的顱裂除壓迫局部組織結(jié)構(gòu)引起局部功能障礙外,還可影響相應(yīng)的顱神經(jīng),出現(xiàn)顱神經(jīng)損害的癥狀和體征。位于顱蓋部的腦膜腦膨出??珊喜⒛X發(fā)育不全、腦積水等其他腦畸形,故可有肢體癱瘓、攣縮或抽搐等腦損害征象。單純的腦膜膨出未合并其他腦畸形者,可無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育也不受影響。
(二)脊柱裂臨床表現(xiàn)可歸納為兩個(gè)方面:
1.局部表現(xiàn):出生后在背部中線有一囊性腫物,隨年齡增大而增大,體積小者呈圓形,較大者可不規(guī)則,有的基底寬闊,有的為一細(xì)頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常,也可有稀疏或濃密的長(zhǎng)毛及異常色素沉著。有的合并毛細(xì)血管瘤,或有深淺不一的皮膚凹陷,啼哭或按壓前囟時(shí),囊腫的張力可能增高;若囊壁較薄,囊腔較大,透光試驗(yàn)可為陽性。本病的皮膚改變需與先天藏毛竇鑒別,后者竇道的管壁由皮膚組織構(gòu)成,竇道長(zhǎng)短不一。短者呈盲管狀,長(zhǎng)者深達(dá)椎管。可引起感染或并發(fā)腫瘤。脊髓膨出則局部表面沒有皮膚,椎管及脊膜敞開,又名脊髓外露醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理。
2.脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn):可表現(xiàn)程度不等的下肢弛緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。某些隱性脊柱裂患者在成長(zhǎng)過程中,排尿障礙日趨明顯,直到學(xué)齡期仍有尿失禁,這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓產(chǎn)生的脊髓栓系綜合征。MRI檢查可見脊髓圓錐下移,終絲變粗,橫徑在2mm以上。
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