【法樂(lè)氏四聯(lián)癥臨床表現(xiàn)】

一、癥狀　大多數(shù)于出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)紫紺，嚴(yán)重者生后不久即出現(xiàn)。輕者在1歲左右時(shí)由于肺動(dòng)脈瓣口狹窄加重，和動(dòng)脈導(dǎo)管閉合而漸出現(xiàn)紫紺，活動(dòng)后氣喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使體循環(huán)阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使癥狀稍緩解，紫紺嚴(yán)重者，可由于缺氧較重引起發(fā)作性昏厥癲癇樣抽搐，意識(shí)障礙，甚至死亡，其原因可能由于內(nèi)源性兒茶酚胺水平一時(shí)性增高，右心室漏斗部肌肉痙攣，肺動(dòng)脈血流進(jìn)一步減少，使右到左分流突然增加所致。

少數(shù)病例可有鼻衄，咯血，栓塞及腦出血。

二、體征　紫紺及杵狀指（趾）為本病常見(jiàn)體征。發(fā)育較差，心前區(qū)隆起，大部分病例在胸骨左緣第Ⅲ－Ⅳ肋間有2-3級(jí)收縮期雜音，雜音為肺動(dòng)脈口狹窄所致，雜音最響部位高低與肺動(dòng)脈口狹窄類型有關(guān)，雜音的響度和狹窄程度呈反比，狹窄愈重則右心室血流分流至騎跨的主動(dòng)脈增多，進(jìn)入肺動(dòng)脈血流越少之故。肺動(dòng)脈瓣第二音減弱或消失。

【法樂(lè)氏四聯(lián)癥實(shí)驗(yàn)室及其他檢查】

一、X－線　心影正?；蛏源?，心尖園鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動(dòng)脈干凹隱。若肺動(dòng)脈口狹窄為瓣膜型，則肺動(dòng)脈干凸出，主動(dòng)脈弓增寬，右心室增大，有時(shí)右心房也增大，20％有右位主動(dòng)脈弓。

二、心電圖　右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。

三、超聲心動(dòng)圖　主動(dòng)脈前壁與室間隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動(dòng)脈前后壁間，主動(dòng)脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。

四、心導(dǎo)管檢查　可有以下特征：①導(dǎo)管可自右心室經(jīng)室間隔缺損進(jìn)入主動(dòng)脈。②右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力階差，分析連續(xù)壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，說(shuō)明心室水平有左至右分流。④動(dòng)脈血氧量減低，說(shuō)明有右至左的分流。⑤若主動(dòng)脈、左心室和右心室收縮壓相近，說(shuō)明室間隔缺損大且主動(dòng)脈右跨明顯。⑥紅細(xì)胞計(jì)數(shù)與血紅蛋白濃度均有增高。

五、心血管造影　右室造影可見(jiàn)主動(dòng)脈與左、右心室同時(shí)顯影，主動(dòng)脈增寬，對(duì)判斷肺動(dòng)脈口狹窄，程度和類型，肺動(dòng)脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動(dòng)脈騎跨程度有很大價(jià)值。

六、血常規(guī)檢查　紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血紅蛋白濃度和紅細(xì)胞比積均顯著提高。