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2021臨床助理醫(yī)師考試:先天性甲狀腺功能減退癥病因

2021-07-28 09:39 醫(yī)學教育網
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【兒科疾病】先天性甲狀腺功能減退癥

1.病因及分類

(1)散發(fā)性先天性甲低(原發(fā)性甲低):甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

(2)地方性先天性甲低:多因孕婦飲食缺碘導致。

2.臨床表現(xiàn) 主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。 典型癥狀——多數在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀:

(1)特殊面容和體態(tài):皮膚粗糙、面色蒼黃,毛發(fā)稀疏、無光澤,面部黏液水腫,眼瞼浮腫,眼距寬,鼻梁低平,唇厚,舌大而寬厚、常伸出口外。

(2)神經系統(tǒng)癥狀:智能發(fā)育低下,表情呆板、淡漠,神經反射遲鈍。

(3)生理功能低下:精神差,安靜少動,對周圍事物反應少,嗜睡,納差,聲音低啞,體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低,腸蠕動慢,腹脹,便秘。

3.新生兒篩查 生后2——3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度>15——20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診。

4.血清T4、T3、TSH測定 任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度,如T4降低、TSH明顯升高時即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減退時可能降低或正常。

5.治療 早期確診,一旦診斷確立,應終身服用甲狀腺制劑,不能中斷,否則前功盡棄。 甲狀腺制劑有兩種: L-甲狀腺素鈉::起始量:小劑量5——8μg/(kg·d),大劑量為10——15μg/(kg·d)。 用藥合適指征:

①TSH濃度正常,血T4正?;蚱?,以備部分T4轉變成T3。新生兒甲低應在開始治療2——4周內使血T4水平上升至正常高限,6——9周內使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn):大便次數及性狀正常,食欲好轉,腹脹消失,心律正常,智能及體格發(fā)育改善。 用藥不合適表現(xiàn):①用量不足時,患兒身高增長及骨骼生長遲緩,也會影響智力發(fā)育;

②用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。

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