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臨床表現

出生時大多正常，3——6個月時出現癥狀，1歲時癥狀明顯。

>>神經系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常。

>>外貌：由于黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

>>其他：嘔吐和皮膚濕疹、尿和汗液有鼠尿臭味。

診斷

1.新生兒篩查 新生兒喂奶3日后，Guthrie細菌生長抑制試驗。

2.較大嬰兒或兒童初篩

尿三氯化鐵試驗；2，4——二硝基苯肼試驗。

3.血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 該試驗不僅為本病提供生化診斷依據，同時可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

治療

治療的關鍵是減少苯丙氨酸攝入；

>>嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；

>>幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主；

>>苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統(tǒng)損害；

>>飲食控制至少持續(xù)到青春期以后。

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