糖分解代謝異常是檢驗(yàn)技士考試需要掌握的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理匯總?cè)缦?，希望可以幫助大家?fù)習(xí)掌握。

糖分解代謝途徑先天代謝異?？捎校?

1.丙酮酸激酶（PK）缺乏病

成熟紅細(xì)胞中不含線粒體，完全依賴糖酵解供能。在糖酵解過程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸醫(yī)學(xué)。育網(wǎng)收集整理生成烯醇式丙酮酸，同時產(chǎn)生ATP，用于維持紅細(xì)胞內(nèi)外的離子梯度，特別是通過Na+-K+ATP酶維持細(xì)胞內(nèi)外Na+-K+濃度梯度，以維持紅細(xì)胞膜的完整性。PK缺乏將導(dǎo)致ATP生成障礙，紅細(xì)胞發(fā)生腫脹，進(jìn)而發(fā)生溶血。

2.丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物由三種酶，五種輔助因子組成。

三種酶：丙酮酸脫氫酶、二氫硫辛酸轉(zhuǎn)乙酰基酶、二氫硫辛酸脫氫酶；

五種輔助因子：NAD+、FAD、CoASH、焦磷酸硫胺素，硫辛酸。

該酶復(fù)合物中各種亞基都可能發(fā)生先天性缺陷，這些缺陷都可使丙酮酸不能繼續(xù)氧化產(chǎn)生ATP，使腦組織不能有效地利用葡萄糖供能，進(jìn)而影響了兒童大腦的發(fā)育和功能，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。丙酮酸不能進(jìn)一步氧化，致使患兒血液中乳酸，丙酮酸和丙氨酸的濃度顯著升高，出現(xiàn)慢性乳酸酸中毒。

3.磷酸果糖代謝異常

磷酸果糖激酶與果糖1，6-二磷酸酶是作用相反的一對酶，它們所催化的化學(xué)反應(yīng)是糖代謝途徑中的一處無效循環(huán)（底物循環(huán)），由于酶的遺傳性缺陷，這個無效循環(huán)得不到控制，造成ATP大量分解產(chǎn)熱。臨床上可因吸入氟烷誘發(fā)惡性發(fā)熱。

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