精神發(fā)育遲滯的臨床常見類型--苯丙酮尿癥的描述|癥狀體征，為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網(wǎng)小編為您提供匯總：

苯丙酮尿癥（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。

疾病描述

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭丁Ｍ瑫r，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經(jīng)介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

癥狀體征

出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3-6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。

1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

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