提到貧血，我們經常會想到面色蒼白、身體虛弱等癥狀，這也是貧血最基本的臨床癥狀。其實不同類型的貧血有不同的特異性表現(xiàn)，地中海貧血作為一種珠蛋白生成障礙性貧血，也有自己的特殊表現(xiàn)，以下是地中海貧血患者的臨床癥狀和體征。

1.α球蛋白生成障礙性貧血 出生時即可貧血，臨床表現(xiàn)為輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸、肝脾腫大。繼發(fā)感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩(wěn)定性而促發(fā)溶血。合并妊娠可加重貧血。患者的發(fā)育一般不受影響，骨骼改變也不明顯。

2.純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血 患兒出生時正常，出生數(shù)月后，HbF逐漸被HbA(α2β2)替代，患兒出現(xiàn)貧血，呈進行性加重，可有發(fā)熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大。3～4歲時，表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，精神萎靡，面無表情，體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質變薄，導致患兒額部、頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊面容?；颊甙l(fā)生下肢慢性潰瘍。發(fā)病愈早，癥狀愈重。

3.雜合子(β)珠蛋白生成障礙性貧血 此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，因為大多數(shù)患者無貧血或其他癥狀，多在普查、家系調查或合并其他疾病進行檢查時發(fā)現(xiàn)。查血或可發(fā)現(xiàn)少數(shù)靶形紅細胞、紅細胞滲透脆性輕度降低、HbA2輕度增多。少數(shù)患者可有貧血，尤其當合并妊娠或繼發(fā)感染時，表現(xiàn)為輕度至中度貧血，可出現(xiàn)黃疸、輕度脾大。

地中海貧血屬于基因缺陷性貧血，病情也有輕重之分，純合子的患者會有較重的臨床癥狀，雜合子的患者臨床癥狀較輕，所以治療起來也不一樣。地中海貧血患者在幼兒時就會表現(xiàn)出一些臨床癥狀，在疾病診斷時要詢問患者的病史、家族史、再配合一系列的檢查等才能明確病因。

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