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診斷腎小管酸中毒首先要仔細(xì)詢問病史和認(rèn)真準(zhǔn)確的體格檢查。凡遇小兒有生長發(fā)育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應(yīng)考慮本癥，臨床表現(xiàn)為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現(xiàn)佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結(jié)石癥者，應(yīng)進(jìn)一步測定血生化和尿pH，當(dāng)證實(shí)有酸中毒及堿性尿時(shí)基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可采取以下診斷步驟：

①測定尿銨；目的在于排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨＜50mmol/d，應(yīng)考慮遠(yuǎn)病腎小管酸中毒。

②測定血鉀：若為高血鉀癥可診斷Ⅳ型RTA.若血鉀低或正常應(yīng)測定尿pH并進(jìn)一步作碳酸氫鈉試驗(yàn)、中性磷酸鹽試驗(yàn)及硫酸鈉試驗(yàn)加以鑒別。