2014年9月18日-19日，由生物谷主辦的2014生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)高峰論壇：生態(tài)與云，在上海長城假日酒店隆重舉行。本次論壇吸引了來自科研院所、醫(yī)院系統(tǒng)、高校和工業(yè)領(lǐng)域等科研工作者參與，在與會聽眾中，不乏來自華大基因、默沙東等世界五百強制藥企業(yè)的相關(guān)人士，也包括來自上海交大醫(yī)學(xué)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院等的主任和專家以及各企業(yè)的管理高層。
此次大會以“生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)”為主題展開討論。十六位主講嘉賓就此進(jìn)行了精彩演講，并發(fā)表了各自的觀點和看法。大會第一天，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院微生物流行病研究所的楊瑞馥教授在大會上做題為“大數(shù)據(jù)、疾病預(yù)防與健康管理”的演講。
楊教授指出，當(dāng)前我們正處于一個大數(shù)據(jù)的時代。我們正經(jīng)歷著從信息大爆炸到信息挖掘利用的過程。大數(shù)據(jù)正改變著人們的生活方式，對于傳染病好的預(yù)防與研究模式也產(chǎn)生了巨大的影響。舉例來說，Google團(tuán)隊能夠根據(jù)人們?nèi)粘Ｋ阉髟~的大數(shù)據(jù)，來較為精確地預(yù)測出季節(jié)性流感發(fā)生的區(qū)域。核酸測序技術(shù)的飛速發(fā)展使得基因組的數(shù)據(jù)積累速度史無前例，也為我們充分挖掘和利用基因組數(shù)據(jù)提供了海量的信息�；ヂ�(lián)網(wǎng)技術(shù)與基因組技術(shù)的結(jié)合，成功的在第一時間解析了2011年德國大腸桿菌流行株，使得“開源基因組學(xué)”的理念出現(xiàn)和發(fā)展。大數(shù)據(jù)，互聯(lián)網(wǎng)和家庭保健新技術(shù)的完美結(jié)合，將為人類健康管理做出積極貢獻(xiàn)。
國家信息中心，國家信息化專家咨詢委員會委員寧家駿研究員也在大會上發(fā)表題為“利用大數(shù)據(jù)提升現(xiàn)代化治理能力芻議”的報告。
寧教授指出，大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)已成為我國的戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點。我國具備成為數(shù)據(jù)打過和數(shù)據(jù)強國的基礎(chǔ)。
大數(shù)據(jù)的研究，主要突破口集中于一下幾點：
1.要研究利用的各種有用的信息，即找礦；
2.要將能夠滿足特定需要的信息搜集起來，即開礦；
3.要把收集的信息按有用需求進(jìn)行結(jié)構(gòu)化處理，即提煉；
4.將這樣的信息與具體的應(yīng)用結(jié)合，使之發(fā)揮作用，即產(chǎn)品。
深圳華大基因研究院副院長方林，在大會上做題為“百萬基因組生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)計算”的報告。
方院長負(fù)責(zé)檢核華大基因高性能計算平臺項目，規(guī)模達(dá)到計算峰值206TFlops，存儲規(guī)模20PB，作為生物信息領(lǐng)域最大的高性能計算平臺。方院長指出，基因組數(shù)據(jù)是人類健康數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)，如果每個個體都能有一個自己的基因組數(shù)據(jù)，將對個人健康的個性化預(yù)測，預(yù)防，干預(yù)有著重要的實際作用。隨著測序成本的逐年下降，同時結(jié)合個人其他的生物、生理、生化、日常生活和環(huán)境數(shù)據(jù)的檢測和分析，預(yù)計將在今后一兩年內(nèi)將實現(xiàn)個性化醫(yī)療，這也為計算科學(xué)帶來了巨大的挑戰(zhàn)。
大會第二天，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授王偉業(yè)在大會上做題為“生物大數(shù)據(jù)的樞紐：生物樣本的信息化與信息應(yīng)用”的演講。王教授在演講中提出，我國基本種類和資源豐富等特點，極大的促進(jìn)了生物樣本庫的建設(shè)與發(fā)展。與傳統(tǒng)資源保留方式相比，雖然發(fā)生很大變化，但某些關(guān)鍵因素并沒有發(fā)生質(zhì)的變化。其中與樣本緊密相關(guān)的信息就是有待解決的一個關(guān)鍵性問題。來源不同的信息，以及相互之間密不可分的相關(guān)性，形成了生物大數(shù)據(jù)資源。既有臨床信息又有研究信息的生物樣本，就是關(guān)聯(lián)多種相關(guān)信息的中心樞紐。
目前我國生物樣本信息化問題表現(xiàn)為：一是缺乏足夠的相關(guān)信息，無法體現(xiàn)樣本特性；二是樣本庫之間標(biāo)書同樣類型樣本特性的內(nèi)容和方法差異性大，而研究者需要先充分了解生物有本特性后才選擇能夠滿足研究目的的樣本，因此樣本信息質(zhì)量直接影響以及質(zhì)量。
解決信息問題的關(guān)鍵是信息內(nèi)容和方法的標(biāo)準(zhǔn)化，才能夠促進(jìn)樣本庫之間構(gòu)建信息交流，推動樣本資源整合應(yīng)用于合作研究。這就是生物大數(shù)據(jù)應(yīng)用的關(guān)鍵所在。
杭州全科健康管理咨詢有限公司董事長鄭杰在大會上做題為“開放生命數(shù)據(jù)運動（Let‘s OLD）”的演講。
鄭杰在演講中介紹，當(dāng)前隨著生命科學(xué)和信息技術(shù)的發(fā)展與結(jié)合，我們?nèi)梭w作為復(fù)雜的系統(tǒng)，正在被全方位地“數(shù)據(jù)化”。有基因序列，化驗檢測，影像捕獲，以及可穿戴設(shè)備產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。醫(yī)療模式正在向著“系統(tǒng)整體，隨時隨地，預(yù)防預(yù)測，個性參與”的方向變遷，未來的醫(yī)療與健康產(chǎn)業(yè)的邊界正在融合。在此背景下，一個人的“完整數(shù)據(jù)集”成為新醫(yī)學(xué)范式的基礎(chǔ)。然而，如今“一個人”醫(yī)療健康數(shù)據(jù)，呈碎片狀的分散在各個醫(yī)療機構(gòu)、藥店、穿戴設(shè)備廠商、平臺商手里。如何讓它們回歸到“主人”手里，是未來生命科學(xué)領(lǐng)域重要的命題。
2014生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)高峰論壇將會討論醫(yī)療大數(shù)據(jù)收集與分析的規(guī)范、端——云——端的處理，并探討醫(yī)療大數(shù)據(jù)在臨床應(yīng)用方面的意義，為促進(jìn)相關(guān)專家與行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者的交流搭建一個平臺。
