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主要表現(xiàn)
智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長而逐漸明顯。
生長發(fā)育遲緩身材矮小,頭圍小,骨齡落后于年齡,出牙延遲且常錯位。四肢短,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。
特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口。
皮膚紋理特征通貫手。
其他可伴有其他畸形,常見的有先天性心臟病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪,小陰莖,無生殖能力。
診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。
高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。
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