神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)是什么？為了幫助各位外科主治醫(yī)師考生復(fù)習(xí)掌握，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

1、皮膚癥狀

（1）幾乎所有病例出生時(shí)就可見(jiàn)到皮膚牛奶咖啡斑，形狀、大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位；青春期前有6個(gè)以上大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑（青春期后大于15mm）者具有高度的診斷價(jià)值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。

（2）大而黑的色素沉著常提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，如果位于中線提示有脊髓腫瘤。

（3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，多呈粉紅色，主要分布于軀干和面部，也可見(jiàn)于四肢皮膚；數(shù)目不定，可達(dá)數(shù)千；大小不等，多為柑橘到芝麻、綠豆般大小，質(zhì)軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經(jīng)上的神經(jīng)纖維瘤似可移動(dòng)的珠樣結(jié)節(jié)，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺(jué)異常；叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支的彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織的大量增生而引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱(chēng)神經(jīng)纖維瘤性象皮病。

2、神經(jīng)癥狀

約50%患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周?chē)窠?jīng)腫瘤壓迫引起；其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生、骨骼畸形所致。

（1）顱內(nèi)腫瘤：一側(cè)或兩側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤最常見(jiàn)，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生；尚可合并多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水等，少數(shù)病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作。

（2）椎管內(nèi)腫瘤：脊髓任何平面均可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤等，尚可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞癥等。

（3）周?chē)窠?jīng)腫瘤：全身的周?chē)窠?jīng)均可受累，以馬尾好發(fā)，腫瘤沿神經(jīng)干分布，呈串珠狀，一般無(wú)明顯癥狀，如突然長(zhǎng)大或劇烈疼痛可能為惡變。

3、眼部癥狀

上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈可見(jiàn)虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱(chēng)Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NFⅠ所特有。眼底可見(jiàn)灰白色腫瘤，視神經(jīng)盤(pán)前凸；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失。

4、其他癥狀

常見(jiàn)的先天性骨發(fā)育異常為脊柱側(cè)凸、前凸、后凸、顱骨不對(duì)稱(chēng)、缺損及凹陷等。腫瘤直接壓迫也可造成骨骼改變，如聽(tīng)神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大，脊神經(jīng)瘤引起椎間孔擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞，長(zhǎng)骨、面骨和胸骨過(guò)度生長(zhǎng)、肢體長(zhǎng)骨骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成也較常見(jiàn)；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。

NFⅡ的主要特征是雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，并常合并腦膜脊膜瘤、星形細(xì)胞瘤及脊索后根神經(jīng)鞘瘤。

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