結(jié)節(jié)性硬化病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

　　1.皮膚損害  最常見(jiàn)，具有診斷意義。80～100%病人有皮脂腺瘤。常于4～5歲開(kāi)始出現(xiàn)，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質(zhì)地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側(cè)。偶爾面部可見(jiàn)散在小結(jié)。20%病人可見(jiàn)到軀體鯉魚皮班、有時(shí)可見(jiàn)到指（趾）甲下纖維瘤。

　　2.癲癇  多數(shù)在2～3歲內(nèi)發(fā)病，可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn)，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。

　　3.精神障礙  60～70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理少數(shù)病人可表現(xiàn)行為、人格異常。

　　4.其他表現(xiàn)  約30～60%的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性，少數(shù)可突然失眠；少數(shù)病人突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，以腎腫瘤最多見(jiàn)，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。