1.矮身材：矮身材系指兒童的身高低于其年齡相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)的第3百分位數(shù)以下。導(dǎo)致矮身材的原因眾多，其中大多數(shù)為家族性矮身材和體質(zhì)性生長發(fā)育延遲，屬生長發(fā)育的正常變異。只有少部分明確由內(nèi)分泌疾病或其他全身性疾病引起。進(jìn)行矮身材的鑒別診斷時，除應(yīng)考慮其即時身高外，更重要的是了解其身高的年增長速度。家族性矮身材，指那些身材雖矮小但生長速度屬正常范圍、有矮身材家族史的兒童。這類兒童沒有器質(zhì)性疾病，身體各部分比例勻稱；其生長曲線始終與正常兒童平行，骨齡與時間年齡一致；直至成年，身高仍處在較低的百分位水平。體質(zhì)性生長遲緩，也是一種正常變異。身材矮孝青春期突增和性成熟出現(xiàn)時間都晚，但最終身高能達(dá)到正常。此類兒童長骨的干骺愈合較晚，骨齡落后于時間年齡2～3年，生長期相對長，所以身高可望在青春后期趕上同齡者，成年身高位于正常標(biāo)準(zhǔn)的P10～P50范圍。

　　許多內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病會引發(fā)生長發(fā)育障礙，造成矮身材。其中較常見者有垂體性侏儒癥、甲狀腺功能低下癥（又稱呆小癥）。遺傳性疾病（如21-三體綜合征、各種單基因與多基因遺傳病等），骨骼系統(tǒng)疾?。ㄈ畿浌前l(fā)育不全、成骨不全癥），代謝性疾病（如糖原累積并粘多糖病等）。營養(yǎng)不良和全身性疾病，也都可導(dǎo)致生長發(fā)育障礙、身材矮小。

　　由于導(dǎo)致矮身材的原因錯綜復(fù)雜，應(yīng)通過定期生長監(jiān)測手段，及早進(jìn)行篩檢；一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)等加以鑒別，盡快確診，并提供有針對性的治療，使其獲得較滿意的成年身高。可根據(jù)骨齡（BA）、時間年齡（CA）和身高年齡（HA），粗略區(qū)分矮身材類型：①體質(zhì)性生長遲緩，HA＝BA＜CA；②家族性矮身材，HA＜BA＝cA；③甲狀腺功能減低，BA＜HA＜CA；④垂體功能減低，BA＜HA＜CA.

　　2.高身材：高身材系指個體的身高高于其性別一年齡相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)的第97百分位數(shù)以上。引起高身材的原因多數(shù)是正常的，如家族性高身材、體質(zhì)性生長發(fā)育加速。前者多由遺傳因素所致，父母身材較高，出生后（尤其2歲后）身高的增長持續(xù)處在P97以上，體態(tài)勻稱，時間年齡與骨齡大體相符。后者多為早熟類型兒童，有一定的家族聚集性，主要表現(xiàn)為青春發(fā)育開始早，身高突增幅度大，骨齡大于時間年齡，但骨骺愈合也稍早，故成年期身高不一定很高。引起高身材的病理原因主要有巨人癥，因垂體腺瘤，分泌生長素過多而引起。通常兒童期發(fā)病，青春期前、青春早期的生長加速現(xiàn)象尤為明顯，最終導(dǎo)致身材異常增高。

　　3.性早熟：性早熟是一種以性成熟提前出現(xiàn)為特征的性發(fā)育異常。一般指男孩9歲前出現(xiàn)睪丸增大，女孩8歲前出現(xiàn)乳房發(fā)育或10歲前來月經(jīng)初潮者。性早熟有兩種分類方法：一種是將性早熟分為真性、假性兩類；另一種將性早熟分為真性、假性、部分性等三類。

　?。?）真性性早熟，各性發(fā)育指征的發(fā)育順序和表現(xiàn)同正常性發(fā)育，只是發(fā)育年齡提前；

　　（2）假性性早熟，患兒僅有性器官的形態(tài)、第二性征的發(fā)育提前表現(xiàn)，但沒有性功能的成熟，多起因于性腺或腎上腺皮質(zhì)腫瘤等，導(dǎo)致性激素分泌過多，不伴有下丘腦垂體-性腺軸的提前發(fā)動。環(huán)境污染物中的激素代謝產(chǎn)物、外源性性激素藥物、含性激素制劑的不當(dāng)應(yīng)用，也是引發(fā)假性性早熟的重要原因；

　?。?）部分性性早熟，患兒僅有某一方面的單獨提前發(fā)育現(xiàn)象，不伴隨其他異常表現(xiàn)。

　　4.性發(fā)育延遲：性發(fā)育延遲的診斷標(biāo)準(zhǔn)，以男童l4歲未出現(xiàn)睪丸增大，女童13歲未出現(xiàn)乳房發(fā)育為依據(jù)。發(fā)病原因包括下丘腦、垂體、性腺疾病，染色體異常，全身性或消耗性疾病，體質(zhì)性或家族性因素，以及營養(yǎng)、心理、運動訓(xùn)練等因素。性發(fā)育延遲的女孩多于男孩，主要表現(xiàn)為生長速度緩慢，骨齡顯著小于時間年齡，有全身性的生長遲滯表現(xiàn)。此類兒童有些屬體質(zhì)性青春期延遲，對患兒進(jìn)行全面檢查時無器質(zhì)性病變發(fā)現(xiàn)，多有遺傳傾向（父母或其他家族成員中有類似晚熟的個體）。此類兒童屬正常范疇，性發(fā)育可自發(fā)出現(xiàn)，只是時間較其他兒童晚；除提供心理咨詢和指導(dǎo)外，不需特殊處理。可短期應(yīng)用小劑量的性激素，以促進(jìn)性器官、第二性征發(fā)育。另一些患者屬病理性，應(yīng)針對病因進(jìn)行治療。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理

　　5.性分化異常：性分化異常指在胚胎的性分化過程中，因各種原因?qū)е滦韵?、性器官分化發(fā)育障礙，使個體的內(nèi)外性器官、第二性征在各年齡段出現(xiàn)不同程度的畸形發(fā)育，包括性腺分化異常（如真兩性畸形）、女性假兩性畸形、男性假兩性畸形，以及其他性分化異常。對兩性畸形最重要的是早期診斷，盡早通過手術(shù)等方式進(jìn)行性別選擇，以便使患兒更好地適應(yīng)社會生活，在青春期獲得性定向明確的、較好的性發(fā)育。否則伴隨年齡增長，將不可避免地出現(xiàn)一系列的生理、心理和行為問題。