臨床意義:低血漿AAT可以發(fā)現(xiàn)于胎兒呼吸窘迫綜合征。AAT缺陷(ZZ型、SS型甚至MS表現(xiàn)型)常伴有早年(20-30歲)出現(xiàn)的肺氣腫,由于吸入塵埃和細菌引起肺部多形核白細胞的吞噬活躍,引起溶酶體彈性蛋白酶釋放,當M型AAT蛋白缺乏時,蛋白水解酶過度地作用于肺泡壁的彈性纖維而導致肺氣腫的發(fā)生。AAT的缺陷,特別是ZZ表現(xiàn)型可引起肝細胞的損害而致肝硬化,醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理機制未明。常用測定方法,一種是基于胰蛋白酶的抑制能力(trypsininhibitorycapacity),但目前已有免疫化學方法,供應M蛋白AAT的試劑盒來測定。正常參考值為新生兒1450-2700mg/L、成人780-2000mg/L.如果排除急性時相反應的存在,正常人血漿濃度<500mg/L提示可能存在變異的表現(xiàn)型,可進一步通過等電聚焦或淀粉膠電泳證實。