代謝性肌肉病（脂肪和糖原代謝）診斷和鑒別診斷是內(nèi)科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理如下：

（一）輔助檢查

血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變。肌肉活檢出現(xiàn)肌纖維肥大和發(fā)育不良，可以伴隨肌纖維壞死和再生以及間質(zhì)結(jié)締組織增生。

（二）診斷和鑒別診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史和基因檢查結(jié)果可以確診肌營養(yǎng)不良不同類型。如果基因檢查結(jié)果陰性，需要進(jìn)行肌肉活檢的免疫組織化學(xué)染色。鑒別診斷應(yīng)當(dāng)除外代謝性肌肉病、包涵體肌炎和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等。

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