男孩，5歲，因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診，查體：身材矮小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，頭圍小，骨齡落后于年齡，通貫手，胸骨左緣第3～4間可聞及3/6級(jí)收縮期雜音，確診要做的檢查是 

A.染色體核型分析 

B.尿有機(jī)酸測(cè)定

C頭顱CT 

C.頭顱CT 

D.超聲心動(dòng)圖 

E.血清T3，T4,TSH檢測(cè) 

【正確答案】 A 

【答案解析】 此患兒考慮為21-三體綜合征患者，所以要做染色體核型分析來(lái)確診。 

本題知識(shí)點(diǎn)：遺傳性疾病-21-三體綜合征

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