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遺傳性出血性毛細血管擴張癥亦稱Rendu-Osler-Weber病。它是一種由于毛細血管壁遺傳性發(fā)育不全所引起的出血性疾病。

本病呈常染色體顯性遺傳。主要病理缺陷是部分毛細血管壁的中層缺乏彈力纖維及(或)平滑肌層，引起病變部位的局部血管擴張、扭曲和破裂出血。

臨床特征有：

(1)成簇的毛細血管擴張：

多見于上半身，如面部、唇部、口腔、鼻腔、胸部、上肢和手指等。多為紅色或暗紅色，壓之褪色，呈針頭狀、結(jié)節(jié)狀、蜘蛛網(wǎng)狀或瘤狀的突起。

(2)反復(fù)同一部位出血：

幼年時多見鼻衄、齦血，成年后可有胃腸道、泌尿道、呼吸道反復(fù)出血。女性月經(jīng)量增多，手術(shù)、創(chuàng)傷和分娩后出血難止。

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