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詳情婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試:《答疑周刊》2020年第14期
問題索引:
一、【問題】遺傳咨詢內(nèi)容是什么?
二、【問題】遺傳篩查內(nèi)容是什么?
三、【問題】產(chǎn)前診斷內(nèi)容有什么?
四、【問題】孕期常見癥狀及處理是什么?
具體解答:
一、【問題】遺傳咨詢內(nèi)容是什么?
【解答】遺傳咨詢
1.概念 是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師對咨詢者所提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險率、防治等問題予以解答,并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。是預(yù)防遺傳病的一個重要環(huán)節(jié)。
2.步驟
(1)明確診斷:通過家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查等方法,區(qū)分遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。遺傳性疾病是指個體生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或突變引起的疾病,具有垂直傳遞和終生性特征;先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病;家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病。
(2)確定遺傳方式,預(yù)測子代再現(xiàn)風(fēng)險:可根據(jù)遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計。
(3)人類遺傳病預(yù)期危險率的推算:人類遺傳性疾病分3類:單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體疾病。
1)單基因遺傳病預(yù)期危險率的推算:①常染色體顯性遺傳病:夫妻一方患病,子女預(yù)期危險率為1/2;未患病子女的后代不發(fā)病。②常染色體隱性遺傳?。悍蚱逓閿y帶者,生育過一患兒,再生育子女的預(yù)期危險率為l/4;夫妻一方患病,且非近親結(jié)婚,其子女不發(fā)病,為攜帶者。③X連鎖顯性遺傳?。悍驗榛颊?,妻正常,其女兒發(fā)病,兒子正常;妻為患者,夫正常,其子女各有1/2發(fā)病。④X連鎖隱性遺傳病:夫為患者,妻正常,其兒子正常;妻為患者,夫正常,其兒子發(fā)病,女兒均為攜帶者;妻為攜帶者,夫正常,其兒子的預(yù)期危險率為1/2。
2)多基因遺傳病預(yù)期危險率的推算:受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響,約40%先天畸形由多基因和環(huán)境因素相互作用引起。家庭中患多基因遺傳病患者越多、病情越重,子代再發(fā)風(fēng)險越高。
3)染色體病預(yù)期危險率的推算:絕大多數(shù)是由親代的生殖細胞畸變所致,再發(fā)風(fēng)險率應(yīng)依照患者及其父母的核型分析來判斷。
(4)近親結(jié)婚對遺傳性疾病影響的估計:臨床上常以親緣系數(shù)、近婚系數(shù)和性連鎖基因的近婚系數(shù)估計判斷近親結(jié)婚對遺傳性疾病的影響程度。我國《婚姻法》規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
3.范疇 分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般性遺傳咨詢。
二、【問題】遺傳篩查內(nèi)容是什么?
三、【問題】產(chǎn)前診斷內(nèi)容有什么?
【解答】產(chǎn)前診斷
1.概念 是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進的科技手段,了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況,對先天性和遺傳性疾病作出診斷,以便進行選擇性流產(chǎn)。產(chǎn)前診斷包括:觀察胎兒外形;染色體核型分析;檢測基因;檢測基因產(chǎn)物。
2.產(chǎn)前診斷的對象
(1)35歲以上的高齡孕婦。
(2)生育過染色體異常兒的孕婦。
(3)夫婦一方有染色體平衡易位者。
(4)生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者。
(5)性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。
(6)夫婦一方有先天性代謝疾病,或已生育過病兒的孕婦。
(7)在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射和嚴重病毒感染的孕婦。
(8)有遺傳性家族史或有近親婚配史的孕婦。
(9)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。
(10)本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。
3.產(chǎn)前診斷的內(nèi)容
(1)染色體病的產(chǎn)前診斷:主要依靠細胞遺傳學(xué)方法,可取羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血細胞制備染色體,采用原位雜交技術(shù)如熒光原位雜交和引物原位DNA合成技術(shù),可獲得準確的核型分析結(jié)果。
(2)性連鎖疾病的產(chǎn)前診斷:常用Y染色體特異性探針進行原位雜交或Y染色體特異性DNA序列的聚合酶聯(lián)反應(yīng)擴增技術(shù),結(jié)果準確。
(3)先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷:多為常染色體隱性遺傳病,產(chǎn)前診斷的經(jīng)典方法是測定培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛細胞特異酶活性。近年能利用分子生物學(xué)技術(shù)在DNA水平對待測的基因進行分析。
(4)非染色體性先天畸形:以神經(jīng)管缺陷為代表,占產(chǎn)前診斷疾病的l/3~1/2。檢測羊水中甲胎蛋白高于正常10倍以上、母血中甲胎蛋白值超過同期妊娠平均值2個標(biāo)準差。羊水中乙酰膽堿酯酶增高。在妊娠16~20周,8超檢查和母血中甲胎蛋白測定即可確診。
4.產(chǎn)前診斷的方法
(1)羊膜腔穿刺行羊水檢查。
(2)絨毛活檢:優(yōu)點為診斷結(jié)果比羊水檢查約提前2個月。
(3)羊膜腔胎兒造影:可診斷胎兒體表畸形和胎兒消化管畸形,可彌補B超檢查的不足。
(4)胎兒鏡檢查:可在直視下觀察胎兒體表和胎盤胎兒面。
(5)B超檢查:是產(chǎn)前診斷胎兒畸形必不可少的手段。
(6)經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測。
(7)胎兒心動圖:能正確顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)和功能。
四、【問題】孕期常見癥狀及處理是什么?
【解答】孕期常見癥狀及處理
妊娠期由于胎兒發(fā)育、子宮的增大,母體全身各系統(tǒng)均會發(fā)生一系列生理性的變化,出現(xiàn)臨床不適,應(yīng)予以解釋和處理。
1.便秘 由于胎盤分泌大量的孕激素,腸道蠕動緩慢,增大的子宮或胎先露的壓迫,常出現(xiàn)便秘;對孕前已存在的習(xí)慣性便秘孕婦,癥狀將更加重。
處理:養(yǎng)成良好定時排便習(xí)慣,多食膳食纖維豐富的蔬菜、水果、粗糧等,適當(dāng)運動、每日多飲水。必要時可應(yīng)用緩瀉劑,促排便,或開塞露、甘油栓等潤滑糞便,便于排出。禁用瀉藥、灌腸也不宜,易引發(fā)流產(chǎn)或早產(chǎn)。
2.痔瘡 由于妊娠晚期,增大的子宮對下腔靜脈的壓迫,導(dǎo)致便秘,或長久站立或坐姿等使痔靜脈回流受阻,均可導(dǎo)致痔瘡的發(fā)生,或已有痔瘡的加重。
處理:防止便秘,避免長久站立和坐姿,適當(dāng)運動,增加臥床休息時間,減輕子宮對下腔靜脈血流影響,局部熱敷、按摩減輕水腫,或溫水浸泡(孕晚期最后一個月不宜)。
3.消化系統(tǒng)癥狀 妊娠早期可以出現(xiàn)不同程度的惡心、嘔吐,即早孕反應(yīng)。
處理:少食多餐,清淡易消化的飲食,應(yīng)保證每日150g碳水化合物(約合谷類200g),方能保證一日生活工作所需的基本能量攝入;適當(dāng)服用維生素B610~20mg tid或維生素B120mg tid口服,幫助消化的干酵母、胃蛋白酶合劑等;反應(yīng)劇烈者,出現(xiàn)尿酮體時,應(yīng)及時補液,糾正酮癥;妊娠晚期,隨子宮增大,胃上移,常易發(fā)生胃食道反流,出現(xiàn)反酸和胃部灼熱感,因此餐后,避免彎腰和平躺,適當(dāng)食用可中和胃酸的食物,如發(fā)面餅、蘇打餅干,甚至應(yīng)用抑酸藥物或氫氧化鋁等,保護胃食道黏膜。
在妊娠中晚期出現(xiàn)嚴重惡心、嘔吐時,應(yīng)警惕與內(nèi)外科疾病,尤其是急性肝炎或妊娠急性脂肪肝等疾病的鑒別。
4.腰背酸痛 妊娠胎盤分泌松弛素,使關(guān)節(jié)韌帶松弛,子宮增大,向前突出,重心后移,腰椎前突,致腰背部肌肉處于緊張狀態(tài),出現(xiàn)腰背部的酸痛。
處理:孕期適當(dāng)?shù)倪\動,可作孕期保健操或瑜伽,放松腰背肌的運動。選擇舒適的坐姿或躺姿,局部熱敷,必要時可選用鎮(zhèn)痛藥物緩解疼痛。若疼痛難忍,嚴重影響正常生活,應(yīng)及時就醫(yī),尋找原因,對因治療。
5.下肢和外陰靜脈曲張 隨子宮的增大,股靜脈壓力增高,在妊娠末期,常可出現(xiàn)下肢和外陰的靜脈曲張,尤其是長久站立的工種,更易加重。
處理:一旦出現(xiàn),盡量避免長久站立,下肢可以應(yīng)用彈力繃帶或彈力襪,增加臥床休息時間,抬高下肢,分娩時防止外陰部曲張的靜脈破裂。
6.貧血 妊娠后半期,孕婦血容量的明顯增加,血液的稀釋,胎兒循環(huán)建立,對鐵的需求明顯增加,常易出現(xiàn)貧血。
處理:孕期應(yīng)重視血紅蛋白的動態(tài)監(jiān)測,指導(dǎo)孕婦多食用含鐵豐富的食物,如動物肝臟、血、瘦肉、大棗、黑木耳等,對飲食不能保證攝入,又出現(xiàn)明顯貧血者,應(yīng)查清貧血原因,孕期以缺鐵性貧血為多見,應(yīng)及時補充含鐵藥物,配合維生素C和鈣劑的補充,利于鐵的吸收。嚴重貧血時,應(yīng)注意鑒別營養(yǎng)不良性貧血或其他血液疾病。
7.下肢肌肉痙攣 是妊娠缺鈣的一種表現(xiàn),多發(fā)生在下肢腓腸肌,在妊娠晚期尤其是在夜間常發(fā)生,多能自行緩解。
處理:孕期指導(dǎo)增加含鈣豐富的事物,奶及乳制品、魚、禽、蛋、瘦肉等,必要時補充鈣劑。
8、下肢水腫 妊娠后期長可出現(xiàn)踝部至下肢的水腫,休息后可緩解,屬于妊娠生理性水腫。
處理:妊娠晚期,避免長久行走、站立或坐式,適當(dāng)活動,夜間休息時可抬高下肢15,左側(cè)臥位。一旦經(jīng)休息不能緩解的水腫,為病理性水腫,應(yīng)進一步查詢原因,注意與妊娠高血壓疾病或腎病的鑒別。
9、仰臥位低血壓 妊娠晚期,增大子宮在仰臥位是壓迫下腔靜脈,導(dǎo)致回心血量和心排量的減少,出現(xiàn)了心慌、憋氣、低血壓。
處理:迅速將子宮推向左側(cè)或囑孕婦左側(cè)臥位,可立即改善癥狀,血壓回升。
10.假絲酵母性陰道炎 25%的孕婦在妊娠足月可自陰道分泌物中培養(yǎng)出假絲酵母菌。多數(shù)無癥狀,部分孕婦可以出現(xiàn)白帶增多,外陰瘙癢,嚴重者可伴有疼痛和紅腫。
處理:經(jīng)陰道放置克霉唑栓等可以緩解癥狀。但反復(fù)發(fā)生者,注意排除妊娠期糖尿病。
《婦產(chǎn)科主治醫(yī)師》答疑周刊(2020年第14期)
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