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2022年兒科主治醫(yī)師必備考點(diǎn)(101-110)

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【考點(diǎn)101】21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

1.標(biāo)準(zhǔn)型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。

2.易位型:

1)D/G易位:核型為46,XY(或XX),-21,+t(14q21q)。

2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

3.嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

【考點(diǎn)102】苯丙酮尿癥治療

限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

【考點(diǎn)103】室間隔缺損的臨床表現(xiàn)

癥狀:呼吸困難/哭鬧時(shí)發(fā)紺/喂養(yǎng)困難/多汗/易疲勞,聲音嘶啞/身高、體重增長緩慢,反復(fù)呼吸道感染

視診:心前區(qū)隆起、心尖搏動彌散;

觸診:收縮期細(xì)震顫;

叩診:心界擴(kuò)大;

體檢聽到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音,常伴震顫,肺動脈第二音可增強(qiáng)。伴四周廣泛傳導(dǎo)。

【考點(diǎn)104】動脈導(dǎo)管未閉的診斷

1.根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)(癥狀和體征)。

2.X線檢查:肺動脈段突出,可有肺門“舞蹈”。動脈導(dǎo)管未閉者主動脈弓影增寬這一特征與室間隔缺損和房間隔缺損顯著不同,有鑒別意義。

3.超聲心動圖(確診)。

4.心導(dǎo)管檢查:血氧含量:肺動脈>右心室。

【考點(diǎn)105】急性腎小球腎炎的診斷依據(jù)

1.皮膚或呼吸道鏈球菌感染史。

2.水腫、少尿、血尿、高血壓等表現(xiàn);尿常規(guī)有血尿伴蛋白尿,并可見顆粒或透明管型。

3.血補(bǔ)體C3下降,血沉快,伴或不伴ASO升高。

【考點(diǎn)106】缺鐵性貧血治療

1.原則:去除病因(根治關(guān)鍵),給予鐵劑。

2.鐵劑治療:以口服鐵劑為主。鐵劑應(yīng)繼續(xù)服用至血紅蛋白達(dá)正常水平后8周再停藥。

3.輸血:用于重度貧血,伴有感染,急需手術(shù)者。

【考點(diǎn)107】營養(yǎng)性巨細(xì)胞性貧血實(shí)驗(yàn)室檢查

血象:大細(xì)胞性貧血,紅細(xì)胞數(shù)的減少比血紅蛋白量的減少更為明顯,中性粒細(xì)胞變大并有分葉過多現(xiàn)象。

血液生化檢查:血清維生素B12量<100ng/L,提示缺乏維生素B12。血清葉酸<3μg/L提示缺乏葉酸。

骨髓象:骨髓增生活躍,以紅系增生為主,粒細(xì)胞系統(tǒng)和巨核細(xì)胞系統(tǒng)亦有巨幼改變,特別是晚幼粒細(xì)胞改變明顯。

【考點(diǎn)108】流腦診斷

主要依據(jù)流行病學(xué)資料(冬春季發(fā)病,兒童多見)、臨床癥狀(劇烈頭痛、頻繁嘔吐、皮膚黏膜瘀點(diǎn))、體征(腦膜刺激征)和實(shí)驗(yàn)室檢查(白細(xì)胞總數(shù)和中性粒細(xì)胞明顯升高)及細(xì)菌性腦脊液改變(顱壓升高,腦脊液外觀渾濁,以多核細(xì)胞為主,蛋白質(zhì)含量增高,糖和氯化物降低),細(xì)菌學(xué)檢查陽性即可確診。

【考點(diǎn)109】先天性甲狀腺功能減退癥治療

甲狀腺激素替代治療從小量開始,逐步加到足量,然后采用維持量治療。L-甲狀腺素50μg/片,維持量:新生兒10~15μg/(kg·d);嬰幼兒6~8μg/(kg·d);兒童4~6μg/(kg·d)。

【考點(diǎn)110】細(xì)菌性痢疾的治療

中毒型菌痢:應(yīng)把好高熱驚厥、循環(huán)衰竭和呼吸衰竭三關(guān),做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早搶救、早治療。治療包括:選擇高效的抗菌藥物抗菌治療,退熱止驚,抗休克(擴(kuò)容、補(bǔ)堿糾酸、應(yīng)用血管活性藥物及糖皮質(zhì)激素),防治腦水腫與呼吸衰竭(改善微循環(huán),脫水降低顱內(nèi)壓,應(yīng)用糖皮質(zhì)激素,吸氧,必要時(shí)可用呼吸興奮劑或氣管內(nèi)插管與氣管切開,用人工呼吸器)。

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